Préimplantation Diagnose Génétique

Préimplantation Diagnose Génétique

On considère que les maladies génétiques sont un problème important. Les efforts concentrés ont été faits par les scientifiques pour résoudre le problème. Nous mentionnerons quelques-uns des pas faits.

Diagnose de pré-implantation par la biopsie d'embryon:

C'est fait en prenant une ou plusieurs cellules de l'embryon. Alors, les scientifiques font tout le possible pour prendre autant de cellules que possible pour atteindre une diagnose ou identifier une maladie. Le meilleur moment pour le faire est après la division de l'oeuf fertilisé par IVF, jusqu'à ce qu'il atteint le stade de 8 cellules. Cela se produit d'habitude le Jour 3 après la fertilisation. Le technicien de laboratoire crée un trou dans le mur d'embryon en utilisant une aiguille microscopique très fine ou une substance chimique, ou un laser. Alors, une cellule sera prise sans provoquer le dommage à l'embryon en prenant les cellules qui n'ont aucun effet sur l'embryon (les cellules insignifiantes) dans un stade avancé du développement de l'embryon (le stade blastocyst) et après que cela, la diagnose est faite de 2 façons :

2. HISF (hybridation in situ de fluorescence):

Dans cette technique, les embryons normaux peuvent être sélectionnés pour être transférés à l'utérus comme dans le cas d'IVF. Il devrait être rentré à la considération pour sélectionner la meilleure heure de prendre la biopsie de l'embryon et d'éviter l'occurrence des dommages à l'embryon. De cette façon, nous pouvons réaliser les meilleurs résultats dans le diagnostic qui mènera à une grossesse saine et réussie.
 

biopsie d'embryon
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biopsie d'embryon
biopsie d'embryon
biopsie d'embryon
biopsie d'embryon
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étude de biopsie d'embryon
étude de biopsie d'embryon
étude de biopsie d'embryon
étude de biopsie d'embryon

biopsie d'embryon

HISF (hybridation in situ de fluorescence) embryon

1. Diagnose génétique d'embryon de pré-implantation:

Cette technique est utilisée pour diagnostiquer les maladies héritées et a été développée récemment, en utilisant une épreuve spéciale appelée PCR (l'Effet boule de neige de Polymerase) et le nombre de maladies génétiques humaines qui peuvent être diagnostiquées est augmenté. Nous espérons, dans l'avenir, les scientifiques seront en mesure de diagnostiquer toutes les maladies génétiques de cette façon. Cette technique est utile pour les couples qui peuvent avoir un enfant qui est effectué avec une maladie héritée. De cette façon, seulement les embryons normaux peuvent être transférés à l'utérus. C'est beaucoup mieux que l'occurrence d'une grossesse que la diagnose d'une maladie génétique par Amniocentesis (prenant l'échantillon du liquide amniotic), ou par Chorionic villous l'échantillonnage.
 

Les désordres de gène transmittable à la progéniture, qui peut être analysée selon la diagnose génétique après oocyte et la biopsie d'embryon.

Achondroplasia

Maladie centrale de base

Agammaglobulinemia

La Maladie de Gaucer

Anémie de cellule de faucille

La Maladie de Huntington

L'anémie de Fanconi

La Maladie de Alport

Spinal/bulbar atrophie musclée

La Maladie de Tay-Sachs’

Alpha1- antitrypsin deficiency

MELAS

La longue chaîne hydroxyacyl CoA dehydrogenase le manque

myopathy myotubular X-lié

Insuffisance de transcarbamilase d'ornithine

Neurofibromatose I et II

Insuffisance de la protéine mitochondrique de trifunctional

Type endocrinien multiple II de néoplasie

Dysplasie epiphyseal multiple

Imperfecta I et IV d'ostéogenèse

Dystrophie de Myotonic

Polyposis adénomateux familial coli

La dystrophie musculaire de Becker

Pigmentosa de Rhetinitis

La dystrophie musculaire de Duchenne

Rhesus (Rh D)

Haemofilia A et B

Sclérose tubéreuse

Bullosa d'épidermolyse

Syndrome de Crouzon

Exclusion HD

Syndrome de Di George

FAP-Gardner

Syndrome de Hunter MPS II

Phenylketonuria

Syndrome de Lesch-Nyhan

Fibrose de Cistic

Syndrome de Marfan

hydrocephalus X-lié

Type 1 d'oro-facial-syndrome de Digital

Pigmenti d'Incontinentia

Syndrome de Stickler

Hypoglycémie PHH1 de Hyperinsulinemic

Syndrome fragile de X

Première maladie d'Alzheimer de début

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Maladie de Charcot-Marie-Tooth’s 1 et 2A

Thalassemia

La liste de certaines des maladies génétiques qui peuvent être diagnostiquées par PGD

 

2. HISF (hybridation in situ de fluorescence):

De cette manière, les embryons normaux peuvent être choisis pour être transférés à l'utérus, comme en cas d'IVF. Il devrait être compris à la considération pour choisir le meilleur moment pour prendre la biopsie de l'embryon et éviter l'occurrence de dommage à l'embryon. Nous pouvons alors être optimistes des résultats dans la diagnose, en causant une grossesse en bonne santé et réussie.