تشخيص الامراض الوراثية

تشخيص الامراض الوراثية والتشوهات الخلقية

من أكثر الأمور التي دفعت البشرية إلى هندسة الجينات الامراض الوراثية المتناقلة والتي يعاني منها عددا كبيرا من الأزواج مما دفع العلماء إلى تكثيف الجهود في أمر التصدي لتواقي هذه الأمراض والتشوهات الخلقية . وفي سبيل ذلك لجأ العلماء إلى :

*تشخيص الامراض الوراثية عن طريق أخذ خزعة من الأجنة قبل زراعتها Embryo Biopsy For Preimplantation Diagnosis :-

وذلك بأخذ خلية أو أكثر من الجنين. ويحاول العلماء قدر استطاعتهم أخذ عدد من الخلايا بحيث تؤدي الغرض المطلوب، ألا وهو، تشخيص المرض . والوقت المناسب لإجراء هذا الفحص هو بعد انقسام البويضة المخصبة عن طريق عملية اطفال الانابيب حتى تصل إلى مرحلة (8) خلايا ويكون ذلك في اليوم الثالث من التلقيح . فيقوم فني المختبر بعمل ثقب في جدار الجنين عن طريق إبرة زجاجية مجهرية دقيقة أو مادة كيميائية أو الليزر ومن ثم شفط خلية واحدة من غير أن يؤدي ذلك إلى ضرر أو أذى في الجنين، كأن يأخذوا عينة من خلايا لن تؤثر على الجنين (Nonessential Cells) في مرحلة متقدمة من نمو الجنين مثلاً : Blastocyst Stage . وبعد أخذ الخلية يمكن التشخيص بطريقتين:- لقطة فيديو أخذ خزعة من الأجنة

أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
أخذ خزعة من الجنين
دراسة الخزعة
دراسة الخزعة
دراسة الخزعة
دراسة الخزعة
فحص كروموسومات الأجنه
F.I.S.H صبغ الكروموسومات بطريقة
جنين داخل الرحم

1- تشخيص أمراض الجينات في الأجنة قبل زراعتها:-

Genetic Diagnosis Of Preimplantation Embryo ويستفاد من هذه الطريقة لتشخيص الامراض الوراثية Inherited Diseases ولقد تطورت هذه الطريقة حديثاً إلى أن توصل العلماء إلى تحليل خاص يدعى Polymerse Chain Reaction (PCR) وقد أصبح عدد الامراض الوراثية Human Genetic Diseases التي تنتقل عن طريق الجينات ويمكن تشخيصها عدد كبير جداً.

Gene disorders transmittable to the offspring, which can be analysed by genetic diagnosis after oocyte and embryo biopsy.

Achondroplasia

Central core disease

Agammaglobulinemia

Gaucer’s disease

Sickle-cell anemia

Huntington’s disease

Fanconi’s anemia

Alport’s disease

Spinal/bulbar muscular atrophy

Tay-Sachs’ disease

Alpha1- antitrypsin deficiency

MELAS

Long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency

X-linked myotubular myopathy

Ornithine transcarbamilase deficiency

Neurofibromatosis I and II

Deficiency of the mitochondrial trifunctional protein

Multiple endocrine neoplasia type II

Multiple epiphyseal dysplasia

Osteogenesis imperfecta I and IV

Myotonic dystrophy

Familial adenomatous polyposis coli

Becker’s muscular dystrophy

Rhetinitis pigmentosa

Duchenne’s muscular dystrophy

Rhesus (Rh D)

Haemofilia A and B

Tuberous sclerosis

Epidermolysis bullosa

Crouzon’s syndrome

Exclusion HD

Di George’s syndrome

FAP-Gardner

Hunter’s syndrome MPS II

Phenylketonuria

Lesch-Nyhan’s syndrome

Cistic fibrosis

Marfan’s syndrome

X-linked hydrocephalus

Digital oro-facial-syndrome type 1

Incontinentia pigmenti

Stickler’s syndrome

Hyperinsulinemic hypoglycemia PHH1

Fragile X syndrome

Early onset Alzheimer’s disease

Wiskott-Aldrich syndrome

Charcot-Marie-Tooth’s disease 1 and 2A

Thalassemia

قائمة ببعض الامراض الوراثية التي يمكن تشخيصها

ونأمل في المستقبل أن يتمكن العلماء من تشخيص كافة الامراض الوراثية بهذه الطريقة، وهذه الطريقة تفيد الأزواج الذين يمكن أن يلدوا طفل مصاب بأحد هذه الامراض الوراثية فبدل الانتظار لحين حصول الحمل، ثم التشخيص إذا كان الجنين حاملاً لمرض وراثي عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي Amniocentesis أو أخذ عينة من الخلاصة من داخل الرحم Chorionic Villous Sampling، باستعمال هذه الطريقة تزرع بالرحم الأجنة السليمة فقط.

2- تشخيص خلل في الكروموسومات في الأجنة قبل زراعتها بطريقة صبغ الكروموسومات F.I.S.H .

وبهذه الطرق يتم اختيار الأجنة السليمة الخالية من المرض لزراعتها في جسم المرأة كما في طريقة طفل الأنابيب (I.V.F) .

ونود التأكيد هنا إلى أنه من الضروري عند إجراء هذه العملية مراعاة ما يلي :-

- اختيار الوقت الأمثل لأخذ العينة من الجنين Biopsy .

- تجنب حدوث أضرار في الجنين.

وبهذه الطريقة يمكن الوصول إلى أعلى نسبة من النتائج الإيجابية في التشخيص والوصول الى حمل ناجح ومكتمل لجنين صحي.








طرق الإخصاب الصناعي اطفال الانابيب - طفل الانابيب الحقن المجهري - التلقيح المجهري امور تتعلق بطفل الانابيب - تجميد الأجنة - فرط الاباضة التلقيح الصناعي نسب نجاح عمليات اطفال الانابيب لقطات فيديو لعمليات اطفال الانابيب صور من عمليات اطفال الانابيب حقن الحيوانات المنويه المختارة مورفولوجيا داخل البويضة استخدام لاصق الأجنة في عمليات اطفال الانابيب عمليات ثقب جدار الأجنة في عمليات اطفال الانابيب زراعة الاجنة المتطور لمرحلة بلاستوسست اسباب فشل عملية اطفال الانابيب تشخيص الامراض الوراثية اجابات اسئلة المنضمين لبرامج اطفال الانابيب صور لبويضات ملقحة وأجنة صور بويضات وحيوانات منوية جولة في مختبر اطفال الانابيب اختيار الحيوانات المنويه بطريقة فسيولوجية وحقنها داخل البويضة PICSI استخلاص الحيوانات المنويه من الخصيتين بواسطة طريقة مايكرو-TESE زيادة فرص الحمل باطفال الانابيب تحديد نوع الجنين قبل الحمل - اختيار جنس المولود